Alport综合征的江门家代及症发病、症状、孕机病程进展和严重程度可能因人而异，构好有些人可能患有轻度、综合征患者有状缓慢进展的体征疾病，而另一些人则较早出现严重并发症。江门家代及症Alport综合征患者的孕机体征和症状主要体现在以下4个方面：

①肾脏

肾脏疾病的第一个迹象是血尿，血尿通常肉眼看不到，构好但在显微镜下检查尿液时可以看到，综合征患者有状这被称为镜下血尿。体征患有XLAS的江门家代及症男性通常在生命早期表现出持续的镜下血尿，大约95%的孕机患有XLAS综合征的女性有镜下血尿，但可能是构好间歇性的。患有ARAS和ADAS的综合征患者有状男性和女性也有血尿表现。

随着时间的体征推移，许多受影响的个体在尿液中表现出升高的白蛋白和其他蛋白质水平，这表明肾脏疾病正在发展。而进展的下一阶段是肾功能逐渐丧失，直到最终肾脏无法工作。

其他相关症状包括：高血压、虚弱和疲劳、食欲改变、浮肿或水肿、消化不良、过度口渴和尿频等。

肾脏疾病的进展速度差异很大，x连锁Alport综合征男性患者肾脏预后极差，几乎全部发展至终末期肾病。部分x连锁显性遗传型Alport综合征女性患者也会出现肾功能衰竭，至40岁约有12%患者，60岁以上有30%～40%的患者出现肾功能衰竭。

许多常染色体隐性遗传型的患者于青春期出现肾功能衰竭，30岁前所有患者几乎均出现肾功能衰竭。常染色体显性遗传型的患者临床表现相对较轻，在50岁后才进展到终末期肾病。

②眼睛

Alport综合征的人也可能在眼睛的几个部位出现异常，包括晶状体、视网膜和角膜。XLAS和ARAS的眼部异常在表现上非常相似，眼睛异常在ADAS中并不常见。

前晶状体是眼睛晶状体形状异常的情况，特别是晶状体向前凸出到角膜后面的空间中。前晶状体可能导致需要眼镜，有时会导致白内障的形成，大约20%的XLAS男性会出现前晶状体，并且通常在青春期晚期或成年早期变得明显。

视网膜是位于眼睛后部的富含神经的感光膜，也可能受到影响，通常是由于视网膜表面出现黄色或白色斑点引起的色素变化，这些变化似乎不会影响视力。罕见的患者会出现视网膜进行性变薄，从而导致可能损害视力的孔（黄斑孔）。

角膜是眼睛的透明外层，也可能受到影响，尽管具体异常可能会有所不同。对角膜的影响可能是缓慢进展的，可能会发生反复的角膜糜烂，其中角膜的最外层不能正确地粘到眼睛上。复发性角膜糜烂会导致不适或严重的眼痛、对光的异常敏感、视力模糊以及眼中有异物的感觉。

也可能发生后部多形性角膜营养不良，对角膜的影响可能是缓慢进行的，两只眼睛都可能受到影响，一只眼睛可能比另一只眼睛受到更严重的影响。在严重的情况下，后部多形性角膜营养不良会导致角膜特定层肿胀、畏光。

③听力受损

Alport综合征患者耳朵方面的异常表现在听力上，称为感音神经性耳聋或进行性听力受损，发生于耳蜗部位，初为高频区听力下降，须借助听力计（Audiometry）诊断，渐及全音域，甚至影响日常的对话交流。

患有XLAS的女性听力损失的发生频率低于男性，且发生时间较晚，患有ARAS的男性和女性都会出现听力损失，通常发生在儿童晚期或青春期早期，患有ADAS的人也可能会出现听力损失，但通常发生在老年。

助听器通常对由Alport综合征引起的耳聋患者非常有帮助。

④平滑肌瘤病

一些患有Alport综合征的人可能有食管和气管支气管树的弥漫性平滑肌瘤病。症状通常出现在儿童晚期，包括吞咽困难、餐后呕吐、胸骨后或上腹痛、复发性支气管炎、呼吸困难、咳嗽和喘鸣。

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1、试管婴儿是一项及其先进的科学技术是毋庸置疑的，其中第三代试管婴儿技术可以在胚胎植入前进行遗传基因和染色体筛查，还有就是试管婴儿技术现在已经实现了冻胚技术，最受质疑的还是他的保存时间，那么试管婴儿冻胚可以保存多久呢？

2、目前最常用的是第3天的胚胎和第5天或第6天的囊胚，人们选择这两个时期是由于胚胎移植一般是在第3天、第5天或第6天进行。移植后剩余的胚胎就需要冷冻保存起来。

3、冷冻胚胎的技术是将通过试管培育技术得到的胚胎，存置于零下196℃的液氮环境中，得到长时间保存。

4、如果这个周期治疗失败，可以在以后的自然周期中解冻这些胚胎并进行移植。

5、冻胚胎经过慢速(第2-3天的胚胎)和快速(第5-6天的囊胚)两种降温方式使胚胎能静止下来并可在196度的液氮中保存的一种方法。

6、从理论上说胚胎在液氮中是可以永久保存的。目前的大量回顾性的文献报道提示长时间胚胎冷冻保存（6年）不影响胚胎的种植率，临床妊娠及活产率。由于数据有限，对于更长的冷冻保存时间是否影响妊娠结局仍然需要探索。

7、所以说由于冷冻胚胎的数据有限，还需要时间去证明它到底能够保存多少年而且不受任何影响，但是根据科学家们的探索研究已经发现胚胎最合理的最长保存时间是5-10年，当然，如果有特殊的情况时间还是可以往后延长的，小编相信在未来这项技术所遇到的问题都是会得到解答的。

8、这位准妈妈，今年37岁，是6月份过来做的三代试管。当时检查发现卵巢功能不是特别的好，基础卵泡12个，FSH82。然后用药调理了2个月，FSH降低到了适合进周促排。促排取卵14枚，配成胚胎14个，养囊11枚，其中4AA囊胚5枚，4BB囊胚4枚，4BA囊胚2枚。胚胎级别是真的不错，给我们实验室的小伙伴们点个赞。

9、今天就要将胚胎送检了，希望PGS筛查能够顺利。不过有11个优质囊胚，肯定也比较稳妥了。

10、准妈妈说最大的愿望就是儿女双全，希望这次能够圆梦。按照时间计算，应该是可以赶在春节前完成移植，这样就可以安心过大年了。

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